多伦多男孩患罕见遗传病父母拟筹款300万治疗

多伦多一个18个月大男童Michael Pirovolakis患上罕有遗传疾病SPG50，是加拿大截至目前为止唯一被诊断出患有该疾病的孩子。而目前该疾病还没有成熟治疗方法，男童的父母目前只能想办法筹募300万元，资助医疗机构寻求试验治疗。




Michael Pirovolakis （图片来源：GoFundMe）

据Michael父亲Terry介绍，Michael的预产期本来是2017年12月25日，正当一家四口期盼这个特殊的圣诞礼物时，小Michael提前一周出生了，一家五口一起度过了那个圣诞节。

然而在Michael出生几个月后，父母发现他有些不对劲。Michael 的母亲说，儿子的发育和活动发展能力没有像他的哥哥姐姐一样，包括他不能走路，也始终没有说出第一句话。




图片来源：GoFundMe

经过无数次医生预约，MRI检查，血液测试，Michael最终被多伦多病童医院诊断为患有 SPG50 ，这是一种超罕见的神经退行性疾病。该疾病的罪魁祸首是一个缺失的基因。目前世界上只有56个已知病例，Michael是第57个。

神经科医生告诉他们，SPG50是一种进行性脑部疾病，医生称之为进行性脑瘫。Michael 将发育迟缓，不能讲话，终生坐在轮椅上。这对父母无论如何不能接受这样的一种结局，他们一定要帮助这个孩子。




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这种疾病极其罕见，制药公司或政府机构几乎没有经济动机为治疗研究提供资金。

他们经过艰苦寻找，发现美国Dallas一个研究小组愿意尝试创建一种治疗方法，以便替代Michael缺失的基因。该小组希望凭借基因治疗，能停止甚至逆转患者已经开始的退化。不过，这治疗既没有保证，而且费用昂贵，至少要300万元。




图片来源：GoFundMe

Michael父母决定在1年内筹集300万元，用以资助医生的实验疗法。他们拿出所有积蓄，又把房屋拿去抵押，但仍然不够，因此他们在GoFundMe展开筹款活动，目前所筹款项 已超过35万。一旦Dallas研究小组取得进展，受益的不仅仅是Michael，其他患者也会受益。任何人如果有治疗、研究相关信息请发电邮 [email protected]。

捐款请查看链接：

https://www.gofundme.com/CureSPG50